Khám Phá Một Đột Biến Gen Hiếm Gặp Khiến Trẻ Sơ Sinh Có Cơ Bắp Khỏe Mạnh

Giới y học từng chứng kiến nhiều trường hợp trẻ em phát triển khác biệt, nhưng cậu bé Liam Hoekstra đến từ Michigan, Mỹ, đã khiến mọi người ngạc nhiên khi chỉ mới 5 tháng tuổi đã có thể thực hiện những động tác thể dục như một vận động viên dày dạn kinh nghiệm. Thay vì chỉ buông thõng chân như những trẻ khác, Liam đã tự mình đu người sang ngang, thực hiện tư thế mà nhiều người phải luyện tập nhiều năm mới có thể làm được.

Vào thời điểm 8 tháng tuổi, cậu bé này có thể tự hít xà đơn, và đến 9 tháng tuổi, Liam đã bước lên cầu thang một cách điêu luyện. Đây chính là thời điểm mà gia đình nhận ra rằng con trai mình sở hữu một đặc điểm khác biệt. Mẹ của Liam đã chia sẻ rằng những kỹ năng này thật sự không hề bình thường đối với một đứa trẻ ở độ tuổi đó. Nâng Cao An Toàn Thực Phẩm Trong Bữa Ăn Bán Trú: Những Bi… Lịch Thi Lại Tốt Nghiệp THPT Tại Tuyên Quang: Điều Cần Biết Hội Đồng Xét Tặng Giải Thưởng Khoa Học: Đội Ngũ Chuyên Gi…

Những chuyên gia y tế đã chẩn đoán cậu bé mắc chứng phì đại cơ bắp do đột biến gen myostatin, mà truyền thông quốc tế gọi tắt là “gen Hercules”, dựa trên nhân vật thần thoại nổi tiếng với sức mạnh phi thường.

Trước khi Liam xuất hiện, vào khoảng 7 năm trước, một nghiên cứu tại Berlin do Tiến sĩ Markus Schuelke thực hiện đã ghi nhận một trường hợp tương tự ở một bé trai sơ sinh. Ngay từ ngày đầu tiên, siêu âm đã cho thấy khối lượng cơ bắp của bé trai này gần như gấp đôi so với tiêu chuẩn thông thường. Khi được 4 tuổi rưỡi, cậu bé đã có khả năng giữ hai quả tạ nặng 3 kg trong tư thế nằm ngang — một khả năng mà trẻ em cùng lứa tuổi khác không thể thực hiện.

Điều đáng chú ý là một số thành viên trong gia đình của bé trai này cũng có sức mạnh đặc biệt. Một người họ hàng trong gia đình có thể sử dụng tay không để di chuyển những khối đá lớn.

Phân tích di truyền đã xác nhận rằng hiện tượng này có nguồn gốc từ một loại đột biến duy nhất, giúp ngăn chặn sự sản xuất protein myostatin trong cơ thể.

Khám Phá “bộ phanh” kìm hãm sự phát triển cơ bắp

Đột biến gen Hercules không chỉ là một hiện tượng hiếm gặp. Nó đã giúp giải quyết những câu hỏi dài lâu trong lĩnh vực sinh học cơ bắp. Trong thời gian qua, các nhà nghiên cứu đã tìm kiếm các yếu tố thúc đẩy sự phát triển của cơ bắp, cho đến khi nhóm khoa học tại Đại học Johns Hopkins phát hiện ra protein GDF-8 vào năm 1997. Protein này được sản sinh chủ yếu trong cơ xương và có tác dụng ức chế sự phát triển cơ bắp.

Khi các nhà khoa học tiến hành nghiên cứu trên chuột với gen mã hóa protein này, kết quả cho thấy các nhóm cơ của chúng phát triển lên gấp 2-3 lần so với mức bình thường. Điều này đã mở ra một khám phá mới về cách mà cơ bắp có thể phát triển.

Với các động vật có xương sống, protein myostatin cho phép cơ thể duy trì một sự cân bằng tự nhiên, kiểm soát sự phát triển cơ bắp. Không ít loài vật, từ người đến chó đua whippet, đều ghi nhận sự tồn tại của gen này. Những con chó mang gen đột biến thể hiện khả năng cơ bắp vượt trội và nhanh nhẹn hơn.

Tuy nhiên, tình trạng đột biến gen này ở con người là cực kỳ hiếm gặp. Cơ sở dữ liệu MedlinePlus Genetics cho thấy tỷ lệ xuất hiện của đột biến này chưa được xác định và chưa ghi nhận các tác động tiêu cực nào đi kèm. Tiến sĩ Lee Se Jin khẳng định trường hợp của bé trai tại Đức vào năm 2004 là một trong số ít trường hợp được ghi nhận.

Bước Đột Phá Trong Nghiên Cứu Dược Phẩm

Sự hiếm gặp của đột biến này đã tạo ra nhu cầu trong ngành dược phẩm phát triển thuốc điều trị các bệnh lý liên quan đến teo cơ. Tuy nhiên, những nỗ lực trong 20 năm qua để phát triển thuốc ức chế myostatin đều gặp phải thất bại.

Một trong những thử nghiệm lâm sàng đầu tiên, được thực hiện bởi nhà nghiên cứu Kathryn Wagner trên bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ, không đạt được kết quả như mong đợi. Kết quả cho thấy thuốc không cải thiện sức mạnh hay chức năng cơ bắp, mặc dù an toàn ở một mức độ nhất định.

Bản chất nghiên cứu dược phẩm đã thay đổi khi các thuốc giảm cân GLP-1 như semaglutide và tirzepatide ra đời. Những người sử dụng các thuốc này không chỉ giảm mỡ mà còn mất cả một phần cơ nạc, dẫn đến nhu cầu cho một loại thuốc giúp bảo vệ cơ bắp trong quá trình giảm cân.

Vào tháng 6 vừa qua, một thử nghiệm lâm sàng mang tên EMBRAZE do Tiến sĩ Richard Pratley thực hiện đã cho thấy nhóm sử dụng apitegromab (một kháng thể ức chế myostatin) có thể duy trì lượng cơ nạc tốt hơn so với nhóm dùng giả dược. Mặc dù đây chỉ là một nghiên cứu nhỏ trong 24 tuần, nhưng kết quả đã minh chứng cho tiềm năng lớn trong việc phát triển các phương pháp bảo vệ cơ bắp từ đột biến gen Hercules.

Với những thành công ban đầu, đột biến gen Hercules không chỉ là đề tài cho nghiên cứu mà còn có thể trở thành nền tảng cho các loại thuốc chống teo cơ trong tương lai.