Khám Phá Những Đột Phá Trong Y Học Hệ Gen Tại ISPD 2026

Hội nghị Quốc tế lần thứ 30 về Chẩn đoán và Điều trị Tiền sản (ISPD 2026) đã diễn ra từ ngày 7 đến 9 tháng 7, là một sự kiện quan trọng quy tụ nhiều chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực chẩn đoán và điều trị tiền sản, y học bào thai và di truyền. Sự kiện này không chỉ tạo cơ hội cho các nhà khoa học và bác sĩ chia sẻ những tiến bộ mới nhất về y học hệ gen mà còn là nền tảng để cập nhật và thảo luận về các bằng chứng khoa học mới nhất trong ngành. Nhận Thức Về Bệnh Bụi Phổi Silic: Cảnh Giác Và Phòng Ngừa Khám Phá Thói Quen Vận Động Để Gia Tăng Tuổi Thọ

Gene Solutions đã tham gia hội nghị bằng cách tổ chức một buổi hội thảo chuyên đề cùng với một phiên báo cáo khoa học. Trong đó, năm công trình nghiên cứu của công ty đã được chọn để trình bày, bao gồm hai báo cáo trực tiếp và ba báo cáo poster. Gene Solutions tự hào là một trong những đơn vị có nhiều nghiên cứu được trình bày tại ISPD 2026.

Thực Trạng Và Thách Thức Trong Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh

Trong buổi hội thảo chuyên đề mang tên “Advancing Prenatal Screening: Validation and Clinical Utility of Integrated Non-Invasive Testing with Focus on Carrier Screening and Single-Gene Disorders”, Gene Solutions đã cùng các chuyên gia quốc tế thảo luận về việc mở rộng giá trị của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). Một nghiên cứu quan trọng đã được thực hiện trên 225.092 phụ nữ mang thai ở sáu quốc gia châu Á, với mục tiêu đánh giá việc tích hợp sàng lọc người lành mang gen bệnh vào quy trình NIPT. Đây là một trong những nghiên cứu lớn nhất tại châu Á trong lĩnh vực này, diễn ra từ tháng 2 năm 2025 đến tháng 2 năm 2026 tại các quốc gia như Việt Nam, Philippines, và Ấn Độ.

Thông qua nghiên cứu, hơn 25% phụ nữ mang thai được cho là người lành mang ít nhất một bệnh di truyền trong danh mục sàng lọc. Điều này không chỉ chứng minh tầm quan trọng của việc phát hiện sớm nguy cơ di truyền mà còn mở ra những hướng tiếp cận mới trong chăm sóc tiền sản. Tại Việt Nam, Gene Solutions đã tích hợp quy trình sàng lọc người lành mang gen vào triSure NIPT từ năm 2019, cho phép thai phụ được tầm soát thêm 18 loại bệnh di truyền phổ biến.

Các chuyên gia cũng đã cập nhật các nghiên cứu mới nhất về việc áp dụng dữ liệu DNA tự do trong huyết tương và trí tuệ nhân tạo để dự đoán sớm nguy cơ đái tháo đường thai kỳ, từ đó tạo nền tảng cho việc mở rộng giá trị của NIPT trong tương lai.

Giải Pháp Mới Trong Chẩn Đoán Và Tầm Soát Ung Thư Phụ Khoa

Cùng với lĩnh vực chẩn đoán tiền sản, Gene Solutions đã tổ chức một phiên báo cáo khoa học tập trung vào nhu cầu lâm sàng trong việc đánh giá nguy cơ ung thư nội mạc tử cung. Trong phiên này, họ đã trình bày một phương pháp ít xâm lấn mới, sử dụng xét nghiệm methyl hóa DNA để giảm thiểu các thủ tục không cần thiết. Các thức này nhằm giúp đánh giá nguy cơ chính xác hơn cho những phụ nữ có triệu chứng xuất huyết bất thường hoặc nguy cơ cao được xác định qua siêu âm đầu dò âm đạo (TVUS).

Các bằng chứng cho thấy xét nghiệm epiHERA, với độ nhạy 90,2% và độ đặc hiệu 96,2%, có thể hỗ trợ bác sĩ trong việc đưa ra quyết định lâm sàng chính xác hơn, đồng thời giảm số lượng các thủ thuật không cần thiết cho những bệnh nhân có nguy cơ thấp. Gene Solutions cũng còn trình bày nhiều chủ đề quan trọng khác, bao gồm giải trình tự exome lâm sàng và sàng lọc Thalassemia, cùng với hiệu quả lâm sàng của NIPT đối với các bất thường nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh.

Đại diện Gene Solutions chia sẻ rằng sự tham gia tại ISPD 2026 không chỉ là cơ hội để giới thiệu những bằng chứng từ dữ liệu thực tại Việt Nam tới cộng đồng y khoa toàn cầu, mà còn khẳng định vai trò ngày càng cao của các nghiên cứu từ châu Á trong việc thúc đẩy y học chính xác. Với mạng lưới hoạt động trong hơn 20 thị trường, Gene Solutions cam kết tiếp tục hợp tác với các đối tác y tế và nghiên cứu để nâng cao ứng dụng của y học hệ gen và các giải pháp chẩn đoán ít xâm lấn trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe.

Gene Solutions